Quando la vista si spegne a poco a poco, non è solo un problema clinico: è una stanza che si fa più buia ogni giorno. Oggi, però, una pista nuova promette di riaccendere i neuroni oculari invece di limitarsi a rallentare il danno.
Succede spesso così: ti ritrovi a stringere gli occhi sullo scontrino, sfumi che invadono i contorni, una luce che abbaglia troppo. Le soluzioni ci sono, ma per molte malattie dell’occhio si tratta ancora di contenere. Ridurre la pressione. Proteggere quel che resta. Difendere il campo visivo come si difende l’ultimo pezzo di una fotografia.
Il punto dolente è noto. Quando muoiono le cellule che collegano l’occhio al cervello, la perdita viene considerata irreversibile. Parliamo delle cellule gangliari della retina, neuroni che portano i segnali visivi lungo il nervo ottico. Se crollano, come nel glaucoma o nella neuropatia ottica ischemica non arteritica, la risposta finora è stata: si può rallentare, non tornare indietro.
Una terapia genica chiamata ER-100 ha ottenuto dall’FDA il via libera al primo studio clinico sull’uomo. L’idea, ambiziosa e semplice da raccontare, è questa: non trattare solo il sintomo, ma provare a “ringiovanire” i neuroni bersaglio. Non toccando il DNA, bensì intervenendo sull’“assetto” che regola quali geni si accendono e quali si spengono. In altre parole: riprogrammazione epigenetica parziale.
Come si fa? Con tre fattori di riprogrammazione noti come OSK. In modelli animali hanno mostrato segnali incoraggianti: miglioramenti nella funzione visiva e marcatori cellulari più simili a quelli di cellule giovani. La somministrazione avviene con una iniezione intravitreale, una procedura già comune in oftalmologia. Lo studio umano partirà con un obiettivo prudente ma cruciale: valutare sicurezza e tollerabilità.
Immagina l’epigenoma come un pannello di interruttori. Con l’età, alcuni scattano nella posizione sbagliata. I fattori OSK tentano di riportarne una parte alla configurazione “giusta”, senza riscrivere il circuito. L’effetto che si cerca è doppio: neuroni più reattivi ai segnali e una fisiologia che ricorda l’età giovane. È un cambio di paradigma rispetto ai trattamenti che puntano solo a ridurre il danno collaterale.
Qui serve chiarezza: al momento non esistono prove cliniche che dimostrino un “recupero totale” della vista nell’uomo con ER-100. I dati umani iniziano ora e riguardano soprattutto la sicurezza. Le misure di efficacia, tipicamente, includono parametri come campo visivo, acuità e analisi OCT delle fibre nervose, ma i dettagli ufficiali dello studio non sono pubblici in modo completo.
Nella fase iniziale verranno coinvolti pazienti con glaucoma ad angolo aperto e con neuropatia ottica ischemica non arteritica, due condizioni con poche opzioni davvero risolutive. Se l’approccio sarà sicuro, si cercheranno i primi segnali di beneficio funzionale. È la differenza tra mettere sabbia sotto i piedi che scivolano e provare a risalire il sentiero.
Un tecnico mi disse una volta in ambulatorio: “Il paziente non vuole un grafico migliore. Vuole tornare a leggere la dedica sul libro di suo nipote”. Se ER-100 manterrà anche solo una parte della promessa, potrebbe aprire una stagione nuova: curare ringiovanendo le cellule, non solo proteggendole. La domanda che resta, sospesa e potente, è questa: cosa sarebbe per te rivedere nitido proprio quel dettaglio che pensavi perduto?